Em 1882, um médico francês chamado Philippe Charles
Ernest Gaucher (pronuncia-se Gochê) foi o primeiro a descrever a doença
numa mulher de 32 anos de idade, cujo fígado e baço estavam com aumento de volume.
Os sintomas mais comuns da doença de Gaucher são: aumentos do fígado e baço (quadro
visceral), anemia, redução de plaquetas (resultando em hematomas com facilidade
e aumento do tempo de coagulação) (quadro hematológico), dor nos ossos (crise
óssea), infartos ósseos, podendo resultar em problemas para as articulações do
ombro ou do quadril e também a desmineralização dos ossos (osteoporose). O enfraquecimento
dos ossos pode levar à fraturas espontâneas. O curso da doença é bastante variável,
indo desde nenhum sinal aparente à problemas no esqueleto (ossos), danos no fígado
ou baço, hemorragias e outros problemas. A doença de Gaucher é causada
pela deficiência da enzima beta-glicosidase e tem três tipos de manifestações
clínicas: Tipo 1 ou forma não neuropática, que é a mais comum no mundo todo e
se caracteriza pelo quadro visceral e hematológico e pela ausência de comprometimento
neurológico; Tipo 2 ou forma neuropática aguda no qual as manifestações clínicas
são muito precoces e há comprometimento neurológico importante e grave e o Tipo
3 ou forma neuropática subaguda semelhante ao Tipo 2, porém menos precoce.
O comprometimento neurológico inclui degeneração mental e convulsões. A doença
de Gaucher do Tipo 1 é a que melhor responde à terapia de reposição enzimática,
o Tipo 2 não responde nada e o Tipo 3 responde a doses elevadas da enzima em alguns
casos. A incidência da doença de Gaucher do Tipo 1 é de 1 para cada
40.000-60.000 nascidos vivos, a do Tipo 2 é de 1 para cada 100.000 e o Tipo 3
é de 1 para cada 50.000-100.000.
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