DOENÇA DE GAUCHER
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O diagnóstico é feito pela pesquisa da atividade da enzima ß-glucosidase nos leucócitos. Alguns outros exames podem ser úteis para detecção precoce da doença, assim como para ajudar na confirmação do diagnóstico e no monitoramento dos pacientes sintomáticos. Assim, a fosfatase ácida elevada é muito freqüente antes do tratamento. Recentemente, um novo marcador bioquímico da doença de Gaucher denominado quitotriosidase foi identificado e tem sido utilizado como monitor da evolução da doença após o início da terapia de reposição enzimática.

Na doença de Gaucher tipo 2 (forma neuropática aguda), o início das manifestações ocorre em torno dos 3 meses de idade e os achados mais freqüentes são: aumento dos órgãos (fígado e baço), irritabilidade exagerada e estrabismo. A seguir, surgem alterações neurológicas com hipertensão da cabeça. A piora do quadro neurológico é rápida e, na maioria dos casos, a morte acontece antes de completar dois anos de idade.

Na doença de Gaucher tipo 3 (forma neuropática sub-aguda), o início dos sintomas pode variar desde os primeiros meses de idade até a adolescência. Os pacientes que têm início mais tardio têm progressão mais lenta da doença. As manifestações podem ser no início mais leves com hepatoesplenomegalia; a seguir, eles desenvolvem alterações oculares; mais tarde alterações neurológicas, paralisia ocular, demência e crises convulsivas. O declínio intelectual não é aparente no início da doença, mas ocorre com regressão lenta. Podem ocorrer complicações esqueléticas, pulmonares. A morte deve-se à deterioração funcional do sistema nervoso central em idades mais avançadas. No começo pode ser difícil diferenciá-la do tipo 1, pela lentidão na progressão dos sintomas neurológicos.