O diagnóstico é feito pela pesquisa da atividade
da enzima ß-glucosidase nos leucócitos. Alguns outros exames podem ser úteis para
detecção precoce da doença, assim como para ajudar na confirmação do diagnóstico
e no monitoramento dos pacientes sintomáticos. Assim, a fosfatase ácida elevada
é muito freqüente antes do tratamento. Recentemente, um novo marcador bioquímico
da doença de Gaucher denominado quitotriosidase foi identificado e tem sido utilizado
como monitor da evolução da doença após o início da terapia de reposição
enzimática. Na doença de Gaucher tipo 2 (forma neuropática aguda), o
início das manifestações ocorre em torno dos 3 meses de idade e os achados mais
freqüentes são: aumento dos órgãos (fígado e baço), irritabilidade exagerada e
estrabismo. A seguir, surgem alterações neurológicas com hipertensão da cabeça.
A piora do quadro neurológico é rápida e, na maioria dos casos, a morte acontece
antes de completar dois anos de idade. Na doença de Gaucher tipo 3 (forma
neuropática sub-aguda), o início dos sintomas pode variar desde os primeiros meses
de idade até a adolescência. Os pacientes que têm início mais tardio têm progressão
mais lenta da doença. As manifestações podem ser no início mais leves com hepatoesplenomegalia;
a seguir, eles desenvolvem alterações oculares; mais tarde alterações neurológicas,
paralisia ocular, demência e crises convulsivas. O declínio intelectual não é
aparente no início da doença, mas ocorre com regressão lenta. Podem ocorrer complicações
esqueléticas, pulmonares. A morte deve-se à deterioração funcional do sistema
nervoso central em idades mais avançadas. No começo pode ser difícil diferenciá-la
do tipo 1, pela lentidão na progressão dos sintomas neurológicos.
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